Associazione  Italiana Progeria Sammy Basso onlus

chi siamo

 

LA STORIA DI SAMMY

 

Siamo Laura e Amerigo, abbiamo un figlio, il suo nome è Sammy, lui è un bambino unico e speciale.

Sammy è nato l’1 dicembre 1995, in una fredda mattina d’inverno, verso le 5.00: mancavano circa tre settimane al termine della gravidanza, ma lui era così impaziente che decise di farsi conoscere: Sammy aveva dimostrato fin da subito di essere un bambino determinato. Noi, emozionati ed esterrefatti, superati i primi momenti difficili del parto, potemmo ammirare quel piccolo esserino, che per mesi si era fatto sentire dentro la pancia. La gioia era indescrivibile, come tutti i genitori alla vista del loro primo figlio, non riuscivamo a staccargli gli occhi di dosso: era bellissimo. Nei suoi 2680 gr. c’era tutto: dei bellissimi occhi, una piccola bocca, un nasino perfetto, un corpicino tenero da abbracciare e coccolare. Fin dalla nascita si dimostrò attivo e sano, nessun dubbio sul suo stato di salute: Sammy stava bene.

Alla prima visita pediatrica, il medico ci fece notare la presenza del reticolo venoso all’addome, secondo lui, troppo evidente, ma dato il suo scarso peso si ritenne che ciò fosse dovuto alla nascita anticipata. Sammy, comunque, venne sottoposto ad eco-cardio all’addome superiore, ma tutto risultò nella norma. Sammy aveva 2 mesi quando i medici sospettarono la comparsa di “edema”, ispessimento dei tessuti perineali e degli arti inferiori. All’età di 3 mesi fu ricoverato presso il Dip. di Pediatria di Padova per gli accertamenti del caso, dal quale seguì la dimissione con diagnosi di “scleredema dell’infanzia”. Il quadro cutaneo, con il passar del tempo, andava fortunatamente riducendosi fino a scomparire del tutto. Dopo le preoccupazioni e le ansie dei suoi primi mesi di vita le cose sembravano volgere al meglio e noi ci godevamo la gioia di avere un meraviglioso batuffolo in casa. Sammy fin dai primi mesi dimostrò di essere un bambino attivo, intelligente, pronto, attento agli stimoli e molto ricettivo, la scarsa crescita era l’unico problema rimasto, ma per noi era cosa da poco e, soprattutto, risolvibile con il passar del tempo.

All’età di 6 mesi, però, ci fu un brusco rallentamento della crescita. Seguirono così diversi controlli ed accertamenti: i medici che avevano in cura Sammy eseguirono il test di permeabilità intestinale, dove riscontrano una dispersione intestinale, ma che nei mesi successivi fortunatamente volgeva alla normalità. Così in uno stato di apparente tranquillità i mesi passavano. All’età di 1 anno e 3 mesi, fu deciso di sottoporre Sammy ad una biopsia intestinale, ma anch’essa diede esito negativo. La causa che  determinava la scarsa crescita di Sammy restava un mistero. Per noi cominciarono ad aumentare le preoccupazioni e le incertezze sullo stato di salute di nostro figlio, ma nonostante questo, seguivamo fiduciosi i continui controlli che i medici di Padova ci suggerivano: era inimmaginabile per noi ciò che il futuro ci riservava.

All’età di 1 anno e 4 mesi il Pediatra di famiglia ci confidò che più il tempo passava e più riscontrava  in Sammy alcune fisionomie particolari. Così i mesi trascorrevano tra visite, accertamenti, preoccupazioni, finché la Pediatria di Padova, ci consigliò di sottoporre  Sammy ad una visita genetica. Era il 12 Gennaio 1998 e Sammy aveva due anni e un mese quando venne fatta questa visita, una visita come tante altre pensavamo noi ma……..non fu così. Alla fine della visita i medici genetisti ci fecero accomodare nel loro studio e ci informarono dell’esito raggiunto:

- Signori, vostro figlio è affetto da Progeria.-

Ricordiamo come fosse ieri il momento: Sammy giocava in un angolo della stanza adibito ad area-gioco, noi seduti di fronte ai medici di genetica dell’Ospedale. Subito chiedemmo alquanto turbati chiarimenti in merito. Ci venne spiegato allora che la malattia era conosciuta anche come “Sindrome da invecchiamento precoce”, una malattia genetica rarissima, che con il passare degli anni avrebbe manifestato i problemi tipici degli anziani, che la vita media di nostro figlio era di 13 anni e mezzo, che non c’erano cure e nemmeno ricerche.

Quelle parole furono per noi un fulmine a ciel sereno, mai e poi mai avremmo potuto immaginare una cosa del genere, ci sentimmo pietrificare. Ci lasciarono soli per un po’, nessuno di noi due riuscì a dire una parola, guardavamo Sammy mentre giocava sereno e ignaro di ciò che lo aspettava, ci sembrava di essere entrati in un incubo, uno di quei sogni da cui prima o poi sai di svegliarti accorgendoti che era  stato solamente un brutto sogno. Ci salutarono dicendoci: - Ci dispiace non c’è niente da fare-. 

 Solo con il passare dei giorni concretizzammo cosa voleva dire tutto ciò. Il Dip. di Pediatria di Padova, dopo la diagnosi, non seppe dirci cosa fare, non ci fu proposto nulla per il nostro bambino: la sindrome non era conosciuta e in Italia non c’erano altri casi.

Noi insistemmo molto, volevamo sapere di più sulla Progeria, chiedemmo un incontro con tutti i medici che fino a quel momento avevano seguito Sammy: volevamo fare il punto della situazione, volevamo sapere cosa potevano fare per Sammy. Ma purtroppo non ottenemmo le risposte desiderate, niente, non seppero dirci niente.

Noi non ci perdemmo d’animo e cominciammo una ricerca frenetica su internet, ma con nostro disappunto trovammo ben poche notizie sulla Progeria specialmente ci accorgemmo che oltre a non esserci nessuna possibile terapia non c’erano ricerche in atto.

Trovammo però in America un’associazione, la “Sunshine Foundation”, che ogni anno organizza un incontro mondiale per famiglie con bambini affetti da questa sindrome. Cominciammo così nel 2000 a partecipare a questi incontri e per la prima volta ci sentimmo meno soli e potemmo confrontarci con famiglie che vivevano la nostra stessa situazione.    

Dal 2002 inoltre, iniziammo a partecipare anche ad incontri europei organizzati dall’Associazione olandese “Progeria Family Circle”.

Gli incontri che si svolgono in America hanno lo scopo di favorire gli scambi tra famiglie di bambini affetti da questa malattia, mentre quelli europei sono finalizzati anche a far incontrare queste famiglie con medici che studiano la Progeria o seguono alcuni di questi bambini malati: ciò permette uno scambio tra medici e medici, tra medici e genitori e non ultimo tra genitori e genitori.

Tutti questi incontri, seppur impegnativi e talvolta di difficile partecipazione, sono per noi, fondamentali e indispensabili: costituiscono, infatti, un importante momento di raccolta di informazioni utili, di scambio e di condivisione di esperienze mediche e familiari, che arricchiscono quanti vi partecipano. Questi sono i motivi per i quali cerchiamo di parteciparvi con costanza, oltre che per soddisfare il desiderio di Sammy di trascorrere alcuni giorni con tanti suoi amici, un incontro che lui attende con trepidazione ed entusiasmo.

 Nel primo viaggio fatto negli Stati Uniti abbiamo conosciuto Leslie Gordon e Scott Berns genitori di Sam, bambino affetto da Progeria, e fondatori del PRF (Progeria Research Foundation). Il PRF è un’associazione nata nel 1999 ed è per il momento l’unica associazione che si occupa esclusivamente di ricerca per scoprire causa, trattamento e cura per la Progeria. La determinazione di questi genitori, entrambi dottori, la collaborazione di molti ricercatori e l’adesione di molte famiglie ai programmi di ricerca, tra cui anche noi, ha contribuito a fare interessanti scoperte. Abbiamo contribuito alla formazione di una banca di linee cellulari statunitense, inviando materiale organico(cute e sangue), dalla quale chiunque può richiedere materiale per effettuare ricerche sulla Progeria. Da questo primo passo si è arrivati ad un importantissimo traguardo, nel 2003 è stato scoperto il gene che provoca la Progeria. Ora la strada è aperta e il lavoro è tanto per arrivare a trovare un trattamento e una cura per questa malattia. Così a febbraio del 2006 abbiamo aderito a un programma di “Studi Clinici sulla Progeria”, in questa occasione ci siamo recati in America, a Bethesda (MD), presso il “NIH” National Institute of Healt dove ha sede “NHGRI”(“Istituto di Ricerca sul Genoma Umano”). In questa sede Sammy è stato sottoposto ad uno screening fisico completo per raccogliere dati sul sistema nervoso, scheletrico, cardiologico, respiratorio, fisiatrico, oculistico, otorinolaringoiatrico, ortodontico finalizzati alla ricerca. Qui per la prima volta abbiamo avuto un quadro completo sulla salute di Sammy. Il risultato di questo screening con il lavoro e la tenacia di molti ricercatori ha portato ad un importante traguardo, un farmaco inibitore della transferasi, che potrebbe rallentare il decorso della malattia, così nel 2007 a Boston ha avuto inizio il primo clinical trial su 28 bambini con Progeria tra cui Sammy.  Da qui la strada ha continuato la salita ed ha portato ad altre sperimentazioni: un secondo clinical trial sempre a Boston, ed un nuovo clinical trial a Marsiglia.

 La nostra vita è molto cambiata: è stata segnata da momenti difficili, da incertezze, da paure, ma anche da speranze e da tante gioie; gioie che nascono nel vedere Sammy andare avanti con coraggio, tenacia e saggezza, giorno dopo giorno, esame dopo esame.

Oggi noi genitori viviamo serenamente, perché Sammy è tranquillo e sereno, lui ci dà la forza di affrontare con entusiasmo tutto ciò che la vita ci offre, di guardare verso il futuro, senza nasconderci, di impegnarci per rendere la vita di Sammy e quella degli altri bambini come lui, semplicemente meravigliosa.

Il nostro impegno, infatti, non si è fermato qui: nell’ottobre del 2005, aiutati da un gruppo di amici, abbiamo fondato l’A.I.Pro.Sa.B. (Associazione Italiana Progeria Sammy Basso).

La nostra Associazione nasce prima di tutto per volere di Sammy, lui infatti chiedeva spesso:

- Perché non si sente mai parlare della mia malattia?-

Questo suo desiderio di far conoscere la Progeria, come già accade per molte altre malattie genetiche più note, è diventato così anche il nostro desiderio. Fondare la prima associazione Italiana sulla Progeria significava, innanzitutto, far conoscere anche in Italia la Progeria e soprattutto far in modo che nessuna famiglia, che si trovasse in una situazione simile, provasse la sensazione di solitudine e di abbandono in cui noi ci siamo trovati nei primi anni di vita di Sammy.

Dalla nascita della nostra Associazione, abbiamo promosso e partecipato a numerose manifestazioni, spettacoli, dirette televisive, concerti ed eventi per raccogliere fondi, abbiamo tenuto incontri informativi nelle scuole e abbiamo organizzato il primo Simposio Italiano sulla Progeria, dove il noto dott. Lino Tessarollo, Direttore del Mouse Cancer Genetics Program al National Cancer Institute di Frederick Maryland (USA), ha illustrato i progressi che la ricerca ha compiuto in questi ultimi anni e le speranze che si sono aperte per tutti i bambini malati di Progeria.

Ora il nostro principale scopo è quello di raccogliere più fondi possibili da destinare alla ricerca, perché le speranze di questi bambini non rimangano semplici e pure speranze, ma divengano realtà concreta. Il tempo, però, per questi bambini corre troppo in fretta e la ricerca, con il nostro aiuto, deve essere più veloce.

Questo il nostro appello: abbiamo bisogno di tutti voi!

 

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